El caso clínico más antiguo de una enfermedad genética extremadamente rara que afecta negativamente al desarrollo testicular ha sido revelado en los restos de un hombre que murió hace 1.000 años en Portugal.
Conocido como el síndrome de Klinefelter, esta condición les da a los hombres un cromosoma X adicional que afecta en gran medida las habilidades motoras como pararse y sentarse, así como su desarrollo intelectual, pero solo está presente en aproximadamente uno de cada 1,000 nacimientos genéticos de varones.
Aunque los arqueólogos no sabían que los restos estaban plagados de enfermedades, el cráneo muestra signos como dientes más grandes que el promedio y una infección grave de las encías que dañó los tejidos blandos de la boca antes de la muerte, ambos causados por la herencia genética. condición.
El síndrome de Klinefelter se describió por primera vez en 1942, pero la condición más antigua, según los investigadores, proporciona una mejor comprensión de cómo se desarrolló la enfermedad a lo largo del tiempo y cómo se propagó a lo largo de la historia.
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El esqueleto de 1.000 años de antigüedad fue descubierto en una tumba elíptica en Portugal. El equipo extrajo ADN de los restos para revelar que el hombre tenía síndrome de Klinefelter. Lo que sucede cuando hay un cromosoma X extra
El descubrimiento, liderado por la Universidad Nacional de Australia (ANU), se realizó mientras los arqueólogos excavaban el cementerio de Torre Velha, donde hasta el momento han encontrado 59 tumbas.
El esqueleto afectado por la enfermedad fue enterrado en una sola tumba de forma ovalada, sin gorro ni bienes funerarios adjuntos.
Fue colocado en posición supina con los brazos cruzados sobre el pecho, con la típica orientación oeste y este de un entierro cristiano.
El equipo comenzó analizando la información genética obtenida de un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal que fue datado por radiocarbono en el siglo XI por investigadores de la Universidad de Coimbra en Portugal.
El equipo combinó información genética, estadística, arqueológica y antropológica para crear un diagnóstico definitivo después de recolectar los restos de la tumba.
El Dr. Joao Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia, dijo en un comunicado: «Nos emocionamos de inmediato la primera vez que vimos los resultados.
Sin embargo, el ADN antiguo a menudo está degradado y es de baja calidad y abundancia, lo que significa que al principio teníamos cuidado.
El profesor asociado Bastian Lama, director de Antropología Molecular del Centro Australiano de ADN Antiguo, dijo: “En los últimos años, el ADN antiguo ha ayudado a reescribir la historia de los humanos en todo el mundo. Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigación biomédica y el creciente campo de la medicina evolutiva.
El ADN fue extraído por Ph.D. Un estudiante de la Universidad de Adelaida, Xavier Roca-Rada, dijo: «Se realizó un análisis genético para mapear computacionalmente fragmentos de ADN degradados de los cromosomas X e Y al genoma humano de referencia».
Durante el entierro, el hombre fue colocado en posición tumbada con los brazos sobre el pecho, con la típica orientación occidental y oriental de un entierro cristiano.
Aunque los arqueólogos no sabían que los restos estaban plagados de enfermedades, el cráneo presenta marcas como dientes más grandes que el promedio y una infección grave de las encías que dañó los tejidos blandos de su boca antes de morir.
Dado el buen estado de conservación del espécimen, los investigadores también pudieron identificar características físicas en el esqueleto compatibles con el síndrome de Klinefelter.
«Dado el estado frágil del ADN, hemos desarrollado un nuevo método estadístico que puede tener en cuenta las características del ADN antiguo y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico», dijo el Dr. Teixeira.
Si bien el estudio proporciona evidencia convincente de la historia genética del síndrome de Klinefelter, no se pueden extraer implicaciones sociales de este diagnóstico.
Los investigadores sugieren que su nuevo método para analizar este esqueleto en particular podría mejorarse aún más para estudiar varias anomalías cromosómicas en otras muestras arqueológicas, incluido el síndrome de Down.
